载脂蛋白B100基因、低密度脂蛋白受体基因和枯草溶菌素转化酶9基因多态性与急性缺血性脑卒中伴脂代谢异常人群的相关性研究

目的探讨单核苷酸多态性（SNP）载脂蛋白B100（ApoB100）基因、低密度脂蛋白受体（LDLR）基因、转化酶9（PCSK9）溶菌素（溶菌素 转化酶9）基因和等位基因基因的不同基因型与缺血性脑卒中（AIS）和血脂异常急性心肌梗死的相关性及其临床意义。方法选择我院神经内科住院的60例急性缺血性脑卒中合并脂代谢异常患者作为病例组，选择我院体检中心的60例健康人作为对照组。PCR法用于检测apoB100、LDLR和PCSK9基因不同位点的信息。分析了ApoB100、LDLR和PCSK9基因在不同位点的基因型、在等位基因的表达及其与血脂的关系。结果LDLR基因rs1433099和PCSK9基因rs17111503位点存在遗传多态性。LDLR基因rs1433099-等位基因a是AIS的风险因素（OR=2.677，P<0.05）。PCSK9基因rs17111503和等位基因是缺血性脑卒中急性胰腺炎的危险因素（OR=2.486，P<0.05）。rs1433099、rs17111503、等位基因、GA+AA患者的血清低密度脂蛋白水平显著高于GG患者（均P<0.05）。结论ApoB100基因rs693、LDLR基因rs5925、PCSK9基因rs2479408和rs529787与AIS的风险无关。LDLR基因rs1433099和PCSK9基因rs17111503的等位基因是AIS的一个风险因素，与脂代谢异常有关。