丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例
作者：吴慧荣; 谢蓉蓉; 陈秀丽; 王晓艳; 陈临琪
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丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏症（mlycdd.MIM，248360），又称丙二酸尿症和丙二酸血症，是一种由丙二酰辅酶A脱羧酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病（丙二酰辅酶a脱羧酶，MCD.MIM，606761）[1-3]。其临床表现多种多样，主要包括发育迟缓、癫痫、心肌病、代谢性酸中毒、低血糖、张力过低等。实验室检查显示，尿液中丙二酸和甲基丙二酸的排泄量增加，血液中丙二酰肉碱的排泄量增加。
丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏症（mlycdd.MIM，248360），又称丙二酸尿症和丙二酸血症，是一种由丙二酰辅酶A脱羧酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病（丙二酰辅酶a脱羧酶，MCD.MIM，606761）[1-3]。其临床表现多种多样，主要包括发育迟缓、癫痫、心肌病、代谢性酸中毒、低血糖、张力过低等。实验室检查显示，尿液中丙二酸和甲基丙二酸的排泄量增加，血液中丙二酰肉碱的排泄量增加。