RASopathies在矮小症中的研究进展

RASopathies是由Ras／丝裂原激活蛋白激酶（Ras/丝裂原活化蛋白激酶，MAPK）途径中的成分或调节因子的编码基因突变引起的一系列疾病。Ras/MAPK通路在调节细胞发育中起重要作用。因此，RASopathies有许多疾病，临床表现相互重叠，因此很难诊断。其中，侏儒症是RASopathies最常见的临床表现之一，但导致侏儒症的机制有待进一步探讨，而生长激素治疗在RASopathies的效果则截然不同。本文综述了RASopathies及其在侏儒症方面的研究进展。