NEMO基因突变型遗传易感性分枝杆菌病1例

本文报告了一例由广州医科大学附属第一医院诊断的NEMO基因突变引起的遗传性易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料，并回顾了相关文献。这名16个月大的男孩在出生11个月后出现反复发热、进行性呼吸窘迫和呼吸短促。他被诊断为原发性肺结核淋巴结结核。由于常规抗结核治疗不佳，他被转移到我们医院的PICU。患者入院接受强化抗结核治疗，并多次接受支气管镜清创术。病人的病情很长时间没有治愈。结果发现，细胞因子组中白细胞介素（IL）-12和干扰素（IFN-）的水平较低。经过第二代全基因测序：NEMO基因突变半合子突变，突变位点为c.189+4A>c（chrX．153770671），他的祖母和母亲都是杂合子突变，唯一的叔叔没有携带该基因。结合本案特点和文献分析，确诊为MENO基因突变型MSMD。在适应HRZ＋左氧氟沙星＋利奈唑胺5联的抗结核治疗和常规的IFN－和c型球支持治疗后，病情逐渐得到控制。MSMD是一种罕见的疾病。NEMO突变的发生率约为1250000。经常有播散性结核人感染。在临床实践中，在规范抗结核治疗方面仍然无效的患者，除了需要注意免疫水平外，还应注意免疫水平。